USG genetyczne

Jedną z podstawowych nieinwazyjnych metod diagnostycznych, wykonywanych w naszej klinice, jest USG genetyczne. Z punktu widzenia pacjentki niczym nie różni się ono od tradycyjnego USG. Jego celem jest jednak nie tylko ocena wszystkich narządów płodu, ale i oszacowanie ryzyka wystąpienia u niego najczęstszych chorób, wynikających z wad chromosomalnych, takich jak np. zespół Downa, Edwardsa czy Pataua.

Nasi specjaliści wykonują je między 11. a 14. tygodniem ciąży, gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu waha się od 45 do 84 milimetrów. Lekarz bierze wówczas pod uwagę takie czynniki jak obecność lub brak kości nosowej oraz tzw. przezierność karkową płodu, czyli zbiorniczek płynu na karku płodu. Oba te parametry, zestawione z wiekiem ciężarnej, pozwalają na wyliczenie liczbowego ryzyka wystąpienia wspomnianych wcześniej wad genetycznych. W przypadku, gdy jest ono zwiększone, lekarz może zlecić pacjentce wykonanie dodatkowych badań, takich jak choćby amniopunkcja, która pozwala na wykluczenie zaburzeń chromosalnych płodu bądź też ostatecznie je potwierdza.

Podstawową zaletą USG genetycznego jest jego nieszkodliwość tak dla matki, jak i dziecka, a także idąca za nim możliwość oceny realnego zagrożenia wadami genetycznymi. Już sam pomiar przezierności karkowej umożliwia zidentyfikowanie nawet 75 procent przypadków zespołu Downa, a w połączeniu z wynikami badania obecności lub braku kości nosowej – nawet do 90 procent. I chociaż ryzyko urodzenia chorego dziecka rośnie wraz z wiekiem matki, to wykonanie badania USG genetycznego zalecamy przy każdej ciąży, w tym także w przypadku kobiet młodych.